Patiëntenorganisaties verenigen krachten en bundelen Informatie over zeldzame ziekten
Op 29 februari wil RaDiOrg.be, de nationale alliantie van Eurordis (European Rare Diseases Organisation) en tevens de overkoepelende organisatie van patiëntenorganisaties werkzaam rond zeldzame ziekten, de aandacht te vestigen op het bestaan van zeldzame ziekten en de miljoenen mensen die hier wereldwijd door getroffen worden.
Deze week zullen vrijwilligers van diverse patiëntenorganisaties in de universitaire ziekenhuizen een informatiestand bemannen. In het UZA is dat op donderdag 1 maart tussen 9u30 en 16u in de inkomhal. De stand wordt bemand door Lut De Baere (BOKS vzw / RaDiOrg.be) en Rita Schouppe (MSA), beiden voorzitter van de respectievelijke patiëntenverenigingen. Het UZA spant zich als ziekenhuis dagelijks in voor zeldzame ziekten. Een multidisciplinair team werkt er samen om de levenskwaliteit van deze patiënten en hun omgeving te verhogen.
Weesziekten worden ze wel eens genoemd, de zeldzame ziekten die bij minder dan 5 op 10.000 mensen voorkomen. Zeldzame ziekten worden vaak niet herkend of pas in een late fase gediagnosticeerd, zodat de behandeling niet zo optimaal verloopt als wel zou kunnen. De symptomen zijn vaak erg uiteenlopend en daarom worden patiënten soms jarenlang van de ene arts naar de andere gestuurd. Omdat een snelle diagnose – vooral voor kinderen - levensreddend kan zijn, is het belangrijk dat artsen en paramedici genoeg aandacht hebben voor zeldzame ziekten. Vooral door hun zeldzaamheid worden ze niet altijd herkend, tenzij door ervaren artsen. Momenteel zijn er ongeveer 7000 weesziekten bekend. Ongeveer 80 procent daarvan is genetisch bepaald. Naar schatting lijdt 6 tot 8% van de EU bevolking (29 miljoen mensen) er aan. In België lijden ongeveer 65.000 mensen er aan. Veel zeldzame ziekten zijn chronisch progressief en sommige ziekten kunnen levensbedreigend zijn. Alle medische specialiteiten worden er mee geconfronteerd, maar net door hun zeldzaamheid worden ze niet altijd herkend, tenzij door ervaren artsen.
Multidisciplinair inzetten op levenskwaliteit
In het UZA blijven die ziekten niet verweesd achter. Een multidisciplinair team zeldzame ziekten (MTD) spant zich in om de levenskwaliteit van de patiënten en hun omgeving te verhogen. Topexperts bundelen hun deskundigheid om de levenskwaliteit van de patiënten en hun omgeving vrijwaren, de diagnose te versnellen en de behandeling te verbeteren – onder meer door grensverleggend wetenschappelijk onderzoek. Tegelijk doet het MTD er alles aan om de behandeling toegankelijk en betaalbaar te helpen houden. De toekomst ziet er gelukkig hoopvol uit. Er zijn meer medische mogelijkheden, maar jammer genoeg blijven er ook beperkingen.
Patiënten willen mondig zijn
Patiënten willen mondig zijn – mee kunnen praten en beslissen over hun ziekte en hun behandeling. Ze willen graag ook contacten leggen met lotgenoten. Daarom spelen de patiëntenverenigingen zo’n belangrijke rol. Voor de stofwisselingsziekten is die patiëntenvereniging de Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte (BOKS vzw ). Aan deze zeldzame ziekte lijden zo’n 1200 mensen in België. Lut De Baere, oprichtster van BOKS: “Alle kleutertjes zijn regelmatig ziek, maar bij kinderen met een stofwisselingsziekte wordt het afweersysteem aangetast. Als ze ziek worden, gaan ze altijd heel diep. Vanaf de eerste tekenen moeten ze naar het ziekenhuis. Toen Marc aan de lagere school begon, twijfelde de school of hij wel in het gewoon onderwijs aankon. Hij had toen nog last van de gevolgen van de coma en was ook vaak ziek. We zijn blij dat we hem toch de kans hebben gegeven. Uiteindelijk is hij afgestudeerd als orthopedagoog. Bert heeft een bachelor chemie gehaald. Daarna was het bang afwachten of ze aanvaard zouden worden en hoe ze het op de werkvloer zouden doen. We hebben ervaren dat je in dit soort situaties echt voor je kind moet opkomen en daarvoor de wetgeving goed moet kennen. Een patiëntenvereniging kan hen daarbij wegwijs maken.” Meer info op www.boks.be
Wetenschappelijk onderzoek ook nodig voor zeldzame ziekten
Rita Schouppe is oprichtster van MSA-AMS. MSA of Multiple Systeematrofie, is een zeldzame hersenziekte. In België zijn er een 300-tal patiënten bekend die aan de ziekte lijden. Omdat Rita graag wil dat er ooit een remedie wordt gevonden voor deze ziekte, richtte ze een prijs op voor wetenschappers die bijdragen tot het onderzoek naar deze ziekte, de JiePie Award, genoemd naar haar overleden echtgenoot. Rita: “Ik ben te weten gekomen dat mijn man MSA had toen ik op het internet over deze ziekte las. Voor mij was het meteen duidelijk, mijn man had geen Parkinson, maar wel MSA. De zoektocht naar iemand die ons hiermee kon helpen verliep niet makkelijk, maar vonden we uiteindelijk in het UZA. Mijn man is twee jaar geleden overleden, maar zijn werk is niet af. Hij zei altijd dat hij nog zou willen meemaken dat ze een remedie vonden voor MSA. Met de patiëntenvereniging MSA-AMS hoop ik een beetje te kunnen bijdragen tot die oplossing en andere patiënten bij te staan.” Meer info op www.msa-ams.be
Solidariteit: thema internationale dag zeldzame ziekten
De patiëntenorganisaties van Lut en Rita maken deel uit van de overkoepelende patiëntenorganisatie rond zeldzame ziekten: RadioOrg.be. Deze organisatie organiseert op 29 februari de Belgische Zeldzame Ziekte dag (zie ook: http://rarediseaseday2012nl.weebly.com), op dezelfde dag als Eurordis de ‘internationale dag van de zeldzame ziekte’ organiseert. Dit jaar is het thema ‘solidariteit’. Op 29 februari vindt een symposium plaats, in samenwerking met de Europese Commissie, om de successen van de afgelopen jaren te delen en de toekomst te bespreken (zie ook www.rarediseaseday.org).