Het nieuwe Plan Zeldzame Ziekten 2026–2030 van het Riziv en de FOD Volksgezondheid, Veiligheid van de Voedselketen en Leefmilieu biedt een brede strategische aanpak om de levenskwaliteit van mensen met een zeldzame ziekte en hun naasten te verbeteren.
In België gaat het om naar schatting 500.000 tot 700.000 personen. De gemiddelde diagnosetijd bedraagt bijna vijf jaar, terwijl voor minder dan 6% van de zeldzame ziekten een effectieve behandeling bestaat. Het plan wil onder meer de diagnosestelling versnellen, de zorg beter organiseren en de toegang tot behandelingen verbeteren.
Om de diagnosestelling te versnellen voorziet het plan in een versterking van de kennis van eerstelijnszorgprofessionals en huisartsen in het bijzonder. Daarvoor zal ingezet worden op gestructureerde opleiding, gerichte bewustmaking en collaboratief onderzoek. Er moeten ook digitale tools komen om huisartsen te helpen alarmsignalen te herkennen en personen door te verwijzen naar gespecialiseerde inrichtingen.
Een centraal element in het plan is de uitbouw van geïntegreerde zorgpaden, met bijzondere aandacht voor de overgang van kind naar volwassene. Referentieziekenhuizen spelen daarbij een sleutelrol, onder meer via multidisciplinaire overleggen, individuele zorgplannen en zorgcoördinatie. Daarnaast komt er een nationaal programma voor personen met een sterk vermoeden van een zeldzame ziekte bij wie geen diagnose kan worden gesteld ondanks volledig onderzoek.
Ook het verbeteren van gegevensverzameling krijgt veel ruimte. Het Centraal Register Zeldzame Ziekten wordt uitgebouwd tot een performant, interoperabel systeem waarin ook personen zonder bevestigde diagnose worden opgenomen. Harmonisatie van coderingssystemen (ORPHA-codes en SNOMED CT) moet de kwaliteit van registratie en onderzoek versterken.
Daarnaast voorziet het plan maatregelen om de toegang tot behandelingen te verbeteren, waaronder snellere toegang tot innovatieve therapieën, een kader voor off-labelgebruik en een stimulans voor deelname aan klinische proeven. Administratieve procedures worden in kaart gebracht en vereenvoudigd, met aandacht voor de lasten die patiënten en hulpverleners ervaren.
Tot slot wordt ingezet op betere informatie en bewustmaking. Er komt een nationaal informatiepunt voor patiënten, zorgverleners en burgers, en verenigingen van personen met een zeldzame ziekte krijgen extra structurele ondersteuning. Deze acties moeten leiden tot meer zichtbaarheid, een snellere herkenning van alarmsignalen en een betere betrokkenheid van patiënten in hun zorgpad.
Wim Torbeyns